Des protéines qui aident à fournir de l'énergie

Toutes les cellules du corps humain ont un besoin commun d’énergie pour assurer leurs fonctions. Dans la plupart des cas, cette énergie est générée et gérée par de petits organites à l’intérieur de chaque cellule, appelés mitochondries. Lorsque les mitochondries fonctionnent mal, elles ne peuvent plus assurer la survie de la cellule, mais certaines cellules de l’organisme, comme les neurones, sont plus sensibles que d’autres aux perturbations des voies mitochondriales.

Des défauts dans la production d’énergie semblent être à l’origine d’au moins deux maladies neurodégénératives majeures, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la maladie de Parkinson (MP). Les chercheurs s’intéressent désormais de plus près à deux protéines mitochondriales qui pourraient jouer un rôle clé dans la neurodégénérescence, car des mutations dans ces gènes ont été associées à la SLA et à la maladie de Parkinson. Leurs noms – Coiled-coil-helix-coiled helix domain-containing proteins 2 and 10 (CHCHD2 et CHCHD10) – reflètent leur structure physique.

Pour Isabella Straub, étudiante au doctorat à l’Université McGill, ce lien n’est que le début de ce qui rend ces protéines intéressantes et pertinentes pour comprendre la nature de la maladie de Parkinson. Après avoir obtenu sa maîtrise dans son pays d’origine, l’Allemagne, Isabella Straub est venue à McGill en raison des recherches approfondies menées par l’université dans ce domaine. Elle a notamment étudié le comportement des variantes de CHCHD2 dans les mitochondries, qui peuvent fonctionner dans la même voie que d’autres protéines associées à la maladie de Parkinson, telles que Parkin et PINK1.

La recherche de M. Straub est rendue possible grâce à une bourse d’étudiant diplômé du programme de recherche de Parkinson Canada, d’un montant de 30 000 dollars sur deux ans.

Mme Straub et ses collègues étudient la fonction précise de ces protéines de la CHCHD.

Leur recherche utilise des cellules avec des mitochondries contenant du CHCHD2 génétiquement modifié, ce que les chercheurs ont réalisé en utilisant l’outil d’édition de gènes récemment mis au point, CRISPR/Cas9.

Straub est en mesure de comparer des cellules normales et des cellules contenant une seule altération génétique.

Les chercheurs pourront ainsi tirer des conclusions sur les causes de ces modifications des cellules de l’organisme. La présence du gène CHCHD2 devrait être l’une des principales causes, mais Mme Straub et ses collègues seront également en mesure d’explorer les nombreuses voies biochimiques différentes qui pourraient être à l’origine de ces changements.

Pour elle, cette capacité offre au domaine de la génomique certains des outils les plus puissants disponibles pour étudier les affections neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson.

C’est comme si vous disposiez d’une gigantesque lampe de poche dans l’obscurité », conclut-elle, « ce qui vous permet d’observer simultanément différents processus de la cellule et la manière dont ils sont régulés ».