BlogParkinson Canada participe à la toute première réunion du GBA1 Parkinson Canada participe à la toute première réunion du GBA1 Posted Date : Jan 24, 2025 Parkinson Canada est fier de parrainer et d’assister à la toute première réunion GBA1, une conférence destinée aux professionnels de la santé et aux intervenants dans le domaine de la recherche sur le GBA1. La mutation du gène GBA1 est l’anomalie génétique la plus courante associée à la maladie de Parkinson, et il est essentiel d’examiner ce lien pour comprendre la maladie de Parkinson et les maladies neurodégénératives connexes. Les sujets de discussion couvriront les différentes facettes de la recherche sur le gène GBA1, depuis la science fondamentale jusqu’aux essais cliniques. Ce rassemblement servira de plateforme unique pour accélérer nos connaissances et les options de traitement qui ciblent ce gène. Parkinson Canada publiera des résumés des panels et des discussions, que vous trouverez ci-dessous. Mise à jour du premier jour La première journée de la réunion scientifique inaugurale sur le GBA1 organisée par le Dr Ziv Gan-Or au Neuro (Institut Neurologique de Montréal-Hôpital) à Montréal est passée et le programme a été très chargé avec de nombreuses présentations innovantes et avant-gardistes sur le rôle des mutations du GBA1 dans la maladie de Parkinson. Nous savons que les mutations du gène GBA1, qui code pour la protéine appelée glucocérébrosidase, constituent l’anomalie génétique la plus courante associée à la maladie de Parkinson, et le premier jour de la réunion a permis de mettre en lumière les voies et les mécanismes par lesquels les différentes mutations GBA1 entraînent une neurodégénérescence. Nous avons appris qu’avec les nouvelles technologies et méthodes d’étude du GBA1, il existe un besoin croissant d’harmonisation entre les groupes de recherche afin de pouvoir comparer les études. Nous avons également appris que nous devons mieux comprendre la relation entre le cerveau, le système immunitaire et l’intestin, pour savoir où et quand le processus neurodégénératif commence et comment le vieillissement, la génétique et l’environnement contribuent à la tempête parfaite de la maladie de Parkinson. Nous avons découvert en détail divers mécanismes biologiques, une étape importante dans l’identification de cibles pour les thérapies ciblant le GBA1. Plus intéressant encore, nous avons découvert les différences entre les femmes et les hommes porteurs du gène GBA1, ainsi que l’impact du sexe et de l’ascendance sur la façon dont les personnes se présentent à la maladie et qui doit être pris en compte lors de l’étude des mécanismes de la maladie, de la réalisation d’essais cliniques et de l’utilisation de traitements. Nous sommes fiers de parrainer cet important rassemblement de scientifiques, de cliniciens, d’industriels et d’associations de patients du monde entier pour discuter d’un sujet important et peu étudié. Mise à jour du deuxième jour La deuxième journée de la réunion scientifique sur le GBA1 au Neuro s’est concentrée sur la variabilité du GBA1-PD en termes de fréquence de certaines variantes génétiques dans différentes populations et sur l’utilisation d’un système de classification pour différencier les variantes légères et sévères qui conduisent à des résultats cliniques différents. Nous avons entendu parler de l’importance du séquençage de populations plus importantes, en particulier de communautés non européennes peu étudiées, afin d’obtenir une image plus complète du rôle complexe du GBA1 dans la maladie de Parkinson. Cela a été démontré par l’identification récente de la variante rs3115534 qui était présente dans 50 % des cas de Parkinson au Nigeria et qui confère un risque élevé de développer la maladie de Parkinson chez les personnes qui possèdent cette variante génétique. Nous avons découvert les caractéristiques cliniques des personnes atteintes de neurodégénérescence associée au GBA1, notamment le dysfonctionnement autonome, le trouble du comportement en sommeil paradoxal, le déclin cognitif, les hallucinations et une progression plus rapide de la maladie. Nous avons appris que certaines variantes de risque de GBA1 sont davantage associées à la maladie de Parkinson avec démence qu’à la démence à corps de Lewy et qu’il est important de comprendre les différences en fonction du sexe, de la variante génétique et de la manière dont ces personnes évoluent en termes d’essais cliniques et de gestion de la maladie. Il est intéressant de noter que l’essai de traitements modificateurs de la maladie dans une population GBA1 pourrait être une stratégie prometteuse, car ces personnes sont atteintes de démence plus tôt et ces changements cognitifs pourraient être mesurés à l’aide d’un test cognitif plus sensible. Les Drs Lorraine Kalia et Ron Postuma, chefs de file canadiens dans le domaine de la maladie de Parkinson, ont expliqué comment les mutations du gène GBA1 peuvent influer sur la maladie chez les personnes atteintes de RBD et les différences observées au niveau de la neuropathologie. Le Dr Kalia a également présenté une nouvelle technique permettant d’ouvrir la barrière hémato-encéphalique afin d’administrer une thérapie ciblée sur le GBA1 à l’aide d’ultrasons focalisés, technique qui est en cours de développement à Toronto. La journée s’est terminée par une discussion perspicace sur l’importance de la collaboration pour faire avancer le domaine du GBA1, y compris une initiative canadienne appelée G-CAN qui se concentre sur le développement de nouveaux modèles et tests précliniques pour mesurer l’activité de la glucocérébrosidase et pour développer et tester de nouvelles thérapies de modification de la maladie ciblant le GBA1-PD. Partager cet article : Votre histoire compte : Inspirez et créez des liens Inspirez et créez des liens en partageant votre parcours avec la maladie de Parkinson. Votre voix peut faire la différence. Partagez votre histoire Discover more like this Feb 3, 2025 Comment je suis devenu un Muffin Feb 3, 2025 Une plongée dans la troisième réunion annuelle sur les troubles du mouvement Jan 24, 2025 Un héritage de force et d'espoir : le parcours de la famille Hatton avec la maladie de Parkinson