Des troubles du sommeil à la maladie de Parkinson
Utilisation de la génétique des troubles du comportement en sommeil paradoxal pour prédire le risque et la progression de la maladie de Parkinson
Lorsque les gens développent un trouble du comportement en sommeil paradoxal qui est caractérisé par une extériorisation des rêves pendant le sommeil, il s’agit souvent du précurseur d’une maladie encore plus grave.
Jusqu’à 80 pour cent des personnes atteintes de ce trouble développeront éventuellement la maladie de Parkinson, la démence à corps de Lewy ou, de façon plus rare, l’atrophie multisystématisée. C’est pourquoi en ciblant les personnes susceptibles de présenter le trouble du comportement en sommeil paradoxal, nous pourrions également repérer celles risquant de développer les autres maladies neurodégénératives.
À l’Université McGill, Lynne Krohn, généticienne, spécialiste des neurosciences et étudiante au doctorat, étudie les gènes afin de trouver ceux qui prédisposent au trouble du comportement en sommeil paradoxal. À ce jour, elle a découvert cinq gènes qui, lorsqu’ils mutent ou sont endommagés, augmentent la vulnérabilité des patients.
« Ces mêmes gènes sont également associés au risque de développer la maladie de Parkinson », explique madame Krohn.
Après avoir effectué des prélèvements de sang et d’ADN chez des volontaires qui ont reçu un diagnostic de trouble du comportement en sommeil paradoxal et qui sont à risque d’évoluer vers une maladie neurogénérative, madame Krohn examinera les échantillons recueillis pour y déceler ces gènes.
Elle les comparera ensuite avec des échantillons prélevés chez des personnes en bonne santé et créera un indice de risque polygénique. Elle espère que cet indice permettra de prédire quelles personnes sont plus susceptibles de développer un trouble du comportement en sommeil paradoxal et la rapidité avec laquelle celles-ci évolueront vers l’un des autres troubles neurodégénératifs.
« Nous disposons de preuves indiquant que ces mutations génétiques ont une incidence sur la rapidité avec laquelle les gens développent la maladie de Parkinson, la démence à corps de Lewy ou, dans certains cas, l’atrophie multisystématisée une fois qu’ils présentent déjà un trouble du comportement en sommeil paradoxal », affirme madame Krohn.
En disposant de cette information rapidement, avant l’apparition des symptômes de l’une de ces maladies, on pourrait éventuellement aider les patients à participer à des essais cliniques portant sur de nouveaux médicaments ou de nouveaux traitements. À terme, madame Krohn espère que le fait de connaître la susceptibilité des patients à ces maladies les aidera également à obtenir des traitements avant que leur cerveau n’ait été gravement endommagé.
« L’objectif ultime est de découvrir de meilleurs traitements pour la maladie de Parkinson », ajoute-t-elle.
Madame Krohn a pris la décision de mener une carrière en recherche lorsqu’elle travaillait à New York dans l’industrie de la musique et dans l’enseignement du yoga.
Elle lisait « Les étonnants pouvoirs de transformation du cerveau » par Norman Doidge et « The Mind and the Brain : Neuroplasticity and the Power of Mental Force » (L’esprit et le cerveau : la neuroplasticité et le pouvoir de la force mentale [traduction libre]) par Jeffrey Schwartz et Sharon Begley, lorsqu’elle fit la connaissance d’un neurologue parmi ses élèves de yoga. À la suite de leurs conversations, il l’a encouragée à changer de domaine et à faire ses propres recherches sur le cerveau.
Elle a commencé en travaillant comme assistante de recherche à l’Université Columbia avant de reprendre des études universitaires à l’âge de 26 ans.
« J’ai été fascinée par le fait que le trouble de comportement en sommeil paradoxal soit la cible précoce d’une maladie aussi difficile à traiter que la maladie de Parkinson », raconte madame Krohn.
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« Cette bourse signifie que je pourrai me concentrer uniquement sur mes recherches plutôt que sur la recherche de financement, mais le plus important à mes yeux, c’est qu’elle se veut le témoignage d’un appui dans la direction de mes recherches ainsi qu’un indicateur de leur potentiel », partage madame Krohn. « Grâce à ce soutien, il est plus facile de continuer à financer mon travail et de le faire progresser jusqu’à l’atteinte de notre objectif ultime ».
Madame Krohn remercie les donateurs de leur soutien envers le programme de recherche de Parkinson Canada.
« Chaque étape de la recherche sur les maladies neurodégénératives, qu’elles soient au stade précoce ou avancé, est un pas de plus vers l’amélioration de la vie des patients », conclut-elle. « Le moindre coup de pouce contribue à faire en sorte que nos recherches se traduisent un jour en traitements concrets ».
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