Parkinson Canada est fier de parrainer et d’assister \u00e0 la toute premi\u00e8re r\u00e9union GBA1, une conf\u00e9rence destin\u00e9e aux professionnels de la sant\u00e9 et aux intervenants dans le domaine de la recherche sur le GBA1. La mutation du g\u00e8ne GBA1 est l’anomalie g\u00e9n\u00e9tique la plus courante associ\u00e9e \u00e0 la maladie de Parkinson, et il est essentiel d’examiner ce lien pour comprendre la maladie de Parkinson et les maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives connexes. Les sujets de discussion couvriront les diff\u00e9rentes facettes de la recherche sur le g\u00e8ne GBA1, depuis la science fondamentale jusqu’aux essais cliniques. Ce rassemblement servira de plateforme unique pour acc\u00e9l\u00e9rer nos connaissances et les options de traitement qui ciblent ce g\u00e8ne. Parkinson Canada publiera des r\u00e9sum\u00e9s des panels et des discussions, que vous trouverez ci-dessous. <\/p>\n
La premi\u00e8re journ\u00e9e de la r\u00e9union scientifique inaugurale sur le GBA1 organis\u00e9e par le Dr Ziv Gan-Or au Neuro (Institut Neurologique de Montr\u00e9al-H\u00f4pital) \u00e0 Montr\u00e9al est pass\u00e9e et le programme a \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s charg\u00e9 avec de nombreuses pr\u00e9sentations innovantes et avant-gardistes sur le r\u00f4le des mutations du GBA1 dans la maladie de Parkinson. Nous savons que les mutations du g\u00e8ne GBA1, qui code pour la prot\u00e9ine appel\u00e9e glucoc\u00e9r\u00e9brosidase, constituent l’anomalie g\u00e9n\u00e9tique la plus courante associ\u00e9e \u00e0 la maladie de Parkinson, et le premier jour de la r\u00e9union a permis de mettre en lumi\u00e8re les voies et les m\u00e9canismes par lesquels les diff\u00e9rentes mutations GBA1 entra\u00eenent une neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence. Nous avons appris qu’avec les nouvelles technologies et m\u00e9thodes d’\u00e9tude du GBA1, il existe un besoin croissant d’harmonisation entre les groupes de recherche afin de pouvoir comparer les \u00e9tudes. Nous avons \u00e9galement appris que nous devons mieux comprendre la relation entre le cerveau, le syst\u00e8me immunitaire et l’intestin, pour savoir o\u00f9 et quand le processus neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratif commence et comment le vieillissement, la g\u00e9n\u00e9tique et l’environnement contribuent \u00e0 la temp\u00eate parfaite de la maladie de Parkinson. Nous avons d\u00e9couvert en d\u00e9tail divers m\u00e9canismes biologiques, une \u00e9tape importante dans l’identification de cibles pour les th\u00e9rapies ciblant le GBA1. Plus int\u00e9ressant encore, nous avons d\u00e9couvert les diff\u00e9rences entre les femmes et les hommes porteurs du g\u00e8ne GBA1, ainsi que l’impact du sexe et de l’ascendance sur la fa\u00e7on dont les personnes se pr\u00e9sentent \u00e0 la maladie et qui doit \u00eatre pris en compte lors de l’\u00e9tude des m\u00e9canismes de la maladie, de la r\u00e9alisation d’essais cliniques et de l’utilisation de traitements. Nous sommes fiers de parrainer cet important rassemblement de scientifiques, de cliniciens, d’industriels et d’associations de patients du monde entier pour discuter d’un sujet important et peu \u00e9tudi\u00e9.<\/p>\n
La deuxi\u00e8me journ\u00e9e de la r\u00e9union scientifique sur le GBA1 au Neuro s’est concentr\u00e9e sur la variabilit\u00e9 du GBA1-PD en termes de fr\u00e9quence de certaines variantes g\u00e9n\u00e9tiques dans diff\u00e9rentes populations et sur l’utilisation d’un syst\u00e8me de classification pour diff\u00e9rencier les variantes l\u00e9g\u00e8res et s\u00e9v\u00e8res qui conduisent \u00e0 des r\u00e9sultats cliniques diff\u00e9rents. Nous avons entendu parler de l’importance du s\u00e9quen\u00e7age de populations plus importantes, en particulier de communaut\u00e9s non europ\u00e9ennes peu \u00e9tudi\u00e9es, afin d’obtenir une image plus compl\u00e8te du r\u00f4le complexe du GBA1 dans la maladie de Parkinson. Cela a \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 par l’identification r\u00e9cente de la variante rs3115534 qui \u00e9tait pr\u00e9sente dans 50 % des cas de Parkinson au Nigeria et qui conf\u00e8re un risque \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper la maladie de Parkinson chez les personnes qui poss\u00e8dent cette variante g\u00e9n\u00e9tique. Nous avons d\u00e9couvert les caract\u00e9ristiques cliniques des personnes atteintes de neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence associ\u00e9e au GBA1, notamment le dysfonctionnement autonome, le trouble du comportement en sommeil paradoxal, le d\u00e9clin cognitif, les hallucinations et une progression plus rapide de la maladie. Nous avons appris que certaines variantes de risque de GBA1 sont davantage associ\u00e9es \u00e0 la maladie de Parkinson avec d\u00e9mence qu’\u00e0 la d\u00e9mence \u00e0 corps de Lewy et qu’il est important de comprendre les diff\u00e9rences en fonction du sexe, de la variante g\u00e9n\u00e9tique et de la mani\u00e8re dont ces personnes \u00e9voluent en termes d’essais cliniques et de gestion de la maladie. Il est int\u00e9ressant de noter que l’essai de traitements modificateurs de la maladie dans une population GBA1 pourrait \u00eatre une strat\u00e9gie prometteuse, car ces personnes sont atteintes de d\u00e9mence plus t\u00f4t et ces changements cognitifs pourraient \u00eatre mesur\u00e9s \u00e0 l’aide d’un test cognitif plus sensible. Les Drs Lorraine Kalia et Ron Postuma, chefs de file canadiens dans le domaine de la maladie de Parkinson, ont expliqu\u00e9 comment les mutations du g\u00e8ne GBA1 peuvent influer sur la maladie chez les personnes atteintes de RBD et les diff\u00e9rences observ\u00e9es au niveau de la neuropathologie. Le Dr Kalia a \u00e9galement pr\u00e9sent\u00e9 une nouvelle technique permettant d’ouvrir la barri\u00e8re h\u00e9mato-enc\u00e9phalique afin d’administrer une th\u00e9rapie cibl\u00e9e sur le GBA1 \u00e0 l’aide d’ultrasons focalis\u00e9s, technique qui est en cours de d\u00e9veloppement \u00e0 Toronto. La journ\u00e9e s’est termin\u00e9e par une discussion perspicace sur l’importance de la collaboration pour faire avancer le domaine du GBA1, y compris une initiative canadienne appel\u00e9e G-CAN qui se concentre sur le d\u00e9veloppement de nouveaux mod\u00e8les et tests pr\u00e9cliniques pour mesurer l’activit\u00e9 de la glucoc\u00e9r\u00e9brosidase et pour d\u00e9velopper et tester de nouvelles th\u00e9rapies de modification de la maladie ciblant le GBA1-PD.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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