{"id":47919,"date":"2024-07-26T11:40:04","date_gmt":"2024-07-26T11:40:04","guid":{"rendered":"https:\/\/parkinson.ca\/resume-de-la-reunion-du-gba1-en-2024\/"},"modified":"2025-01-24T18:11:40","modified_gmt":"2025-01-24T18:11:40","slug":"resume-de-la-reunion-du-gba1-en-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.parkinson.ca\/fr\/resume-de-la-reunion-du-gba1-en-2024\/","title":{"rendered":"R\u00e9sum\u00e9 de la r\u00e9union du GBA1 en 2024"},"content":{"rendered":"

Parkinson Canada a eu le plaisir de parrainer et d’assister \u00e0 la toute premi\u00e8re r\u00e9union internationale sur le GBA1. Tenue \u00e0 l’Institut Neurologique de Montr\u00e9al – H\u00f4pital, aussi connu sous le nom de The Neuro, \u00e0 Montr\u00e9al, du 27 juin au 1er juillet, cette r\u00e9union a \u00e9t\u00e9 l’occasion d’\u00e9changer des id\u00e9es et des points de vue. <\/span>th<\/span> au 29<\/span>au 29<\/span>Cette r\u00e9union a accueilli plusieurs excellents chercheurs, cliniciens, stagiaires et repr\u00e9sentants de l’industrie pour discuter des nouvelles d\u00e9couvertes sur le r\u00f4le de GBA1 dans la maladie de Parkinson (PD). <\/span> <\/span><\/p>\n

Le g\u00e8ne GBA1, qui code pour l’enzyme glucoc\u00e9r\u00e9brosidase (GCase), abrite plusieurs variantes g\u00e9n\u00e9tiques connues pour augmenter le risque de d\u00e9velopper la maladie de Parkinson. En fait, les mutations du g\u00e8ne GBA1 constituent le facteur de risque g\u00e9n\u00e9tique le plus courant de la maladie de Parkinson, ce qui en fait un sujet d’\u00e9tude important pour de nombreux chercheurs. Il est int\u00e9ressant de noter que les mutations du g\u00e8ne GBA1 peuvent \u00e9galement \u00eatre \u00e0 l’origine de la maladie de Gaucher, qui se caract\u00e9rise par l’accumulation de lipides dans certains organes, en particulier le foie et la rate, ce qui peut entra\u00eener une r\u00e9duction de la fonction des organes. Les recherches en cours sur le r\u00f4le que joue le g\u00e8ne GBA1 dans la MP, en particulier sur la mani\u00e8re dont les sympt\u00f4mes et la progression de la maladie \u00e9voluent dans le temps, sont essentielles pour la prise en charge clinique des personnes \u00e0 risque et l’\u00e9laboration d’approches th\u00e9rapeutiques appropri\u00e9es pour les porteurs de la mutation GBA1. La r\u00e9union a donc constitu\u00e9 une premi\u00e8re \u00e9tape importante dans le partage des connaissances et la mise en place de collaborations pour faire avancer ce domaine d’\u00e9tude. Il est \u00e9galement encourageant de constater que cet effort a \u00e9t\u00e9 men\u00e9 par l’expert canadien en g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de Parkinson, le Dr Ziv Gan-Or, de l’Institut de recherche en neurosciences et en sant\u00e9 mentale (IRSS). <\/span> <\/span><\/p>\n

Le premier jour, d’importants chercheurs dans le domaine de la biologie du GBA1 ont discut\u00e9 des m\u00e9canismes de la neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence associ\u00e9e au GBA1 et des voies m\u00e9taboliques associ\u00e9es au dysfonctionnement de la GCase. Une meilleure compr\u00e9hension de la biologie sous-jacente de la maladie peut conduire \u00e0 une meilleure d\u00e9couverte de biomarqueurs et \u00e0 des voies alternatives pour le d\u00e9veloppement th\u00e9rapeutique. Nous avons appris que dans la maladie de GBA1-PD, il peut y avoir un dysfonctionnement de l’activit\u00e9 des mitochondries, une partie importante de la cellule qui fournit de l’\u00e9nergie pour les processus cellulaires quotidiens, et que l’alt\u00e9ration de l’activit\u00e9 de la GCase peut conduire \u00e0 une accumulation d’agr\u00e9gats d’alpha-synucl\u00e9ine. Nous avons \u00e9galement appris qu’il pourrait y avoir une interaction entre GBA1 et LRRK2, un autre g\u00e8ne associ\u00e9 \u00e0 la maladie de Parkinson. La journ\u00e9e s’est termin\u00e9e par une session de donn\u00e9es \u00e9clair qui a mis en \u00e9vidence des candidats pour de futures th\u00e9rapies GBA1 et des expos\u00e9s perspicaces sur la fa\u00e7on dont le sexe et l’ascendance jouent un r\u00f4le plus important dans le d\u00e9veloppement de la maladie, la progression des sympt\u00f4mes et la prise en charge m\u00e9dicale de la maladie. <\/span> <\/span><\/p>\n

Le deuxi\u00e8me jour, nous en avons appris davantage sur la g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de GBA1, en particulier sur la pr\u00e9valence des diff\u00e9rentes mutations de GBA1 chez les personnes d’ascendance diff\u00e9rente. Ces discussions sont importantes \u00e0 prendre en compte lors de la planification de la recherche bas\u00e9e sur la population, car notre paysage actuel de donn\u00e9es favorise fortement les personnes d’ascendance europ\u00e9enne. Des travaux devront \u00eatre men\u00e9s \u00e0 l’avenir pour am\u00e9liorer le niveau de la recherche non europ\u00e9enne afin de mieux refl\u00e9ter la population mondiale. L’apr\u00e8s-midi, nous avons appris comment les mutations GBA1 peuvent \u00eatre class\u00e9es pour d\u00e9terminer si l’\u00e9volution de la maladie de Parkinson peut \u00eatre l\u00e9g\u00e8re ou grave en fonction de la mutation, ainsi que les pr\u00e9sentations cliniques de la maladie de Parkinson GBA1, qui comprend g\u00e9n\u00e9ralement un trouble du comportement en sommeil paradoxal (RBD) et\/ou une hyposmie (perte de l’odorat) des ann\u00e9es avant le diagnostic de la maladie de Parkinson. Nous avons discut\u00e9 des diff\u00e9rentes m\u00e9thodes d’identification et de d\u00e9tection de la MP \u00e0 ces stades pr\u00e9coces de la progression de la maladie, et de la mani\u00e8re dont des initiatives telles que le G-CAN, une plateforme internationale multidisciplinaire dirig\u00e9e par le Canada pour \u00e9tudier le GBA1, contribueront \u00e0 l’acc\u00e9l\u00e9ration du d\u00e9veloppement de biomarqueurs et de th\u00e9rapies. <\/span> <\/span><\/p>\n

Le troisi\u00e8me jour, nous avons commenc\u00e9 par une session de donn\u00e9es \u00e9clair, au cours de laquelle plusieurs experts du domaine ont expliqu\u00e9 comment les lipides changent chez les porteurs de la mutation GBA1, ainsi que les r\u00e9sultats d’une \u00e9tude longitudinale de 15 ans sur les personnes \u00e0 risque de d\u00e9velopper la maladie de Gaucher ou la MP, et plusieurs groupes qui visent \u00e0 mettre au point des th\u00e9rapies de modification de la maladie. Le reste de la journ\u00e9e a \u00e9t\u00e9 consacr\u00e9 aux essais cliniques de la maladie de Gaucher (GBA1-PD) men\u00e9s dans le monde entier. \u00c9tant donn\u00e9 que l’on consid\u00e8re g\u00e9n\u00e9ralement que les mutations du g\u00e8ne GBA1 entra\u00eenent une perte de la fonction de la GCase, ce qui conduit \u00e0 une accumulation de lipides, plusieurs th\u00e9rapies sont en cours de d\u00e9veloppement pour stimuler l’activit\u00e9 de la GCase, ce qui entra\u00eene une diminution de l’accumulation de lipides et une r\u00e9duction ou un ralentissement de la neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence. Nous avons d\u00e9couvert des th\u00e9rapies ciblant le suppl\u00e9ment de GCase par la r\u00e9affectation d’anciens m\u00e9dicaments comme l’Ambroxol, la th\u00e9rapie g\u00e9nique qui vise \u00e0 remplacer ou \u00e0 r\u00e9parer un g\u00e8ne d\u00e9fectueux, les oligonucl\u00e9otides anti-sens (ASO) et les compos\u00e9s de ciblage qui peuvent r\u00e9parer la fonction de la GCase. Il est encourageant de constater que plusieurs de ces essais cliniques en sont aux phases 2 et 3. Au Canada, deux essais cliniques ciblant la GBA1-PD recrutent actuellement des participants, notamment un essai clinique de phase 2 utilisant une petite mol\u00e9cule pour augmenter l’activit\u00e9 de la GCase, et un essai clinique de phase 1\/2 utilisant des ultrasons focalis\u00e9s guid\u00e9s par IRM pour permettre \u00e0 une plus grande quantit\u00e9 de GCase d’entrer dans le cerveau afin d’en augmenter l’activit\u00e9. Bien que tous ces essais soient encourageants pour le domaine, il a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 sugg\u00e9r\u00e9 que les groupes d’essais cliniques travaillent ensemble pour r\u00e9duire la redondance des essais, augmenter la taille de la cohorte et cibler des mutations sp\u00e9cifiques du GBA1 afin d’obtenir des r\u00e9sultats plus fiables et transposables. <\/span> <\/span><\/p>\n

Plusieurs affiches ont \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9es lors de la r\u00e9union, dont celle du chercheur canadien Maxime Teixeira, de l’Universit\u00e9 Laval, qui s’est vu d\u00e9cerner le 1<\/span>e<\/span> dans le concours de r\u00e9sum\u00e9s pour stagiaires. Maxime a pr\u00e9sent\u00e9 son travail sur la dynamique de l’agr\u00e9gation de l’alpha-synucl\u00e9ine dans la maladie de Parkinson en g\u00e9n\u00e9rant un nouveau mod\u00e8le permettant d’observer l’agr\u00e9gation de l’alpha-synucl\u00e9ine en temps r\u00e9el afin de mieux comprendre le r\u00f4le qu’elle joue dans la maladie. R\u00e9compens\u00e9 2 <\/span>nd<\/span> Emma Somerville, de l’Universit\u00e9 McGill, laur\u00e9ate d’une bourse d’\u00e9tudes sup\u00e9rieures de Parkinson Canada, a pr\u00e9sent\u00e9 son travail sur la g\u00e9n\u00e9tique de l’accumulation de lipides dans la maladie de Parkinson. Emma a pr\u00e9sent\u00e9 ses travaux sur la g\u00e9n\u00e9tique de l’accumulation de lipides dans la maladie de Parkinson, dans le but de mieux comprendre l’interaction complexe entre la g\u00e9n\u00e9tique, le m\u00e9tabolisme des lipides et la maladie de Parkinson. <\/span> <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Lorsqu’on lui a demand\u00e9 quel \u00e9tait son aspect pr\u00e9f\u00e9r\u00e9 de la r\u00e9union GBA1, Emma a soulign\u00e9 son enthousiasme pour les collaborations et les nouveaux liens qui ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tablis. En effet, il y a eu plusieurs occasions de travailler en r\u00e9seau et Emma est impatiente de voir ce que ces collaborations donneront \u00e0 l’avenir. <\/span> <\/span><\/p>\n

Parkinson Canada \u00e9tait fier de parrainer la r\u00e9union GBA1 et continue de financer des recherches novatrices au Canada dans tous les domaines de la maladie de Parkinson, y compris la g\u00e9n\u00e9tique. Dans le cadre du plus r\u00e9cent concours annuel de recherche, une subvention pour un projet pilote a \u00e9t\u00e9 accord\u00e9e au Dr Chris Phenix, de l’Universit\u00e9 de la Saskatchewan, afin de mettre au point de nouveaux outils tr\u00e8s sensibles permettant de mesurer l’activit\u00e9 de la GCase dans le sang et la salive. Parkinson Canada s’associe \u00e9galement \u00e0 la Michael J Fox Foundation et \u00e0 Cure Parkinson’s pour conseiller l’initiative G-Can en tant que membres du comit\u00e9 directeur et en tant que bailleurs de fonds de la recherche, qui ont un r\u00f4le important \u00e0 jouer dans l’avancement de ces travaux. <\/span> <\/span><\/p>\n

Nous sommes impatients d’entendre les nouvelles passionnantes de chacun lors de la prochaine r\u00e9union et de continuer \u00e0 soutenir des forums tels que ceux-ci, qui rassemblent des scientifiques, des cliniciens, des industriels et des associations de patients du monde entier pour discuter de sujets importants dans le domaine de la maladie de Parkinson.<\/span> <\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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