Dr. Lili-Naz Hazrati, Professeure adjointe,Université de Toronto (Réseau universitaire de santé)
Neuropathologiste de l’Hôpital général de Toronto
Bourse de projet pilote : 44 818 $
Mise au point d’une biopsie cutanée comme outil diagnostique dans la maladie de Parkinson
Les médecins diagnostiquent actuellement les personnes atteintes de Parkinson d’après leurs symptômes, habituellement bien après l’apparition de la maladie, lorsque la majorité des neurones dopaminergiques sont déjà morts. Malgré tout, le taux d’erreur diagnostique est de 10 à 20 pour cent.
Si les chercheurs parvenaient à concevoir un test assurant un diagnostic définitif de la maladie assez tôt, cet outil permettrait non seulement d’aider les familles à planifier l’avenir, il pourrait s’avérer d’une importance vitale une fois que des traitements pour ralentir la progression de la maladie auront été découverts.
À l’Université de Toronto, la Dre Lili-Naz Hazrati et ses collègues mettent actuellement au point une simple biopsie cutanée qui permettra de diagnostiquer la maladie par l’analyse de l’accumulation d’une protéine appelée « alpha-synucléine » dans la peau et l’intestin. Des amas d’alpha‑synucléine mal repliés ou anormales ont été observés dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie de Parkinson et il se pourrait que la protéine anormale se forme dans l’intestin ou la peau avant de migrer au cerveau.
« Nous devons détecter la maladie avant qu’elle n’atteigne le cerveau, car lorsque les symptômes de la maladie se manifestent, sa progression est déjà considérable et des lésions irréversibles affectent le cerveau », dit Hazrati, une pathologiste.
Hazrati utilise une nouvelle technique de coloration qui ne met en évidence que les formes anormales de l’alpha‑synucléine dans les biopsies. Elle valide actuellement le test auprès de personnes ayant déjà reçu le diagnostic de Parkinson en comparant leurs biopsies à celles des personnes qui ne présentent aucun signe ni symptôme de la maladie.
« Nous voulons un test aussi précis qu’un test de grossesse, facile à interpréter, dit‑elle. Il doit permettre de trancher : ne pas condamner quelqu’un qui n’a pas la malade ou passer à côté d’un autre qui en sera atteint quelques années plus tard. Ce serait un véritable cauchemar pour eux. »
Un tel test pourrait éventuellement aussi servir à évaluer la réussite d’un traitement curatif ou préventif du mauvais repliement de la protéine alpha‑synucléine. Si les premiers travaux de Khazrati sur le test par biomarqueur s’avèrent une réussite, elle et ses collègues effectueront un essai clinique à grande échelle pour le tester davantage.
Hazrati est fascinée depuis toujours par les changements moléculaires et l’organisation du cerveau des personnes atteintes de la maladie de Parkinson. Elle cherche à établir un lien solide entre ces changements et leurs conséquences sur la vie des personnes vivant avec la maladie.